La infertilidad masculina parece ser más común en ciertas familias por lo que podría tener una raíz genética.
Una alteración genética podría esclarecer algunos casos de infertilidad masculina inexplicada, según revela una investigación del Instituto Pasteur de Francia y el University College de Londres.
Mutaciones del gen NR5A1 se encontraron en un pequeño porcentaje de hombres estériles, informa la revista American Journal of Human Genetics.
Científicos aseguraron que el descubrimiento podría ayudar a los médicos a tratar a los hombres con la enfermedad.
Sin embargo, un experto británico aseguró que esperaba que se pudieran descubrir subsecuentes defectos genéticos.
Raíz genética
En la mayoría de los casos, los médicos no logran encontrar ninguna causa para la infertilidad masculina, a pesar de que representa hasta la mitad de los casos en que las parejas tienen dificultades para concebir.
La infertilidad masculina parece ser más común en ciertas familias y esto lleva a los científicos a creer que puede haber una raíz genética en algunos casos, pero sólo se han encontrado unas cuantas mutaciones genéticas que podrían ser responsables de la enfermedad.
En la investigación más reciente se observó al gen que se sabe está involucrado en el desarrollo sexual tanto en hombres como mujeres —defectos en el NR5A1 han sido relacionados con defectos físicos en el desarrollo de los testículos o de los ovarios—.
Los hallazgos sugieren que, incluso sin haber evidencia física del problema, los defectos en el gen podrían estar afectando la capacidad de producir esperma.
Estudio
Dada la complejidad del proceso de producción de espermatozoides es muy probable que muchos genes estén involucrados y por lo tanto que se puedan encontrar defectos genéticos vinculados a la infertilidad
Allan Pacey, profesor de andrología de la Universidad de Sheffield
En la investigación se estudió el gen en 315 hombres aparentemente sanos, que tienen una inexplicable incapacidad para producir esperma.
Se hallaron mutaciones en el gen de sólo siete hombres del grupo.
Un examen más detallado reveló que los hombres tenían niveles alterados de hormonas sexuales y, uno de los casos, presentaba anomalías leves en la estructura celular de los testículos.
Los autores de la investigación dijeron: "Llegamos a la conclusión de que aproximadamente 4% de los hombres con una inexplicable falla en la producción de espermatozoides son portadores de mutaciones en el gen NR5A1".
Aunque el hallazgo podría incumbir sólo una pequeña proporción de los hombres estériles, otros especialistas creen que descubrimientos similares podrían ayudar a construir una imagen más clara de los orígenes de la enfermedad.
El doctor Allan Pacey, profesor de andrología de la Universidad de Sheffield, dijo que todavía se sabía "vergonzosamente poco" acerca de la genética detrás de la infertilidad masculina.
"Dada la complejidad del proceso de producción de espermatozoides es muy probable que muchos genes estén involucrados y por lo tanto que se puedan encontrar defectos genéticos vinculados a la infertilidad".
"A pesar de que este defecto genético afecta sólo a un pequeño número de hombres, necesitamos más estudios como éste para que podamos llenar las lagunas en nuestro conocimiento y posiblemente un día construir una sólida prueba de diagnóstico de la fertilidad masculina basada en la genética."
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